單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是()
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
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1.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見(jiàn)原因不包括()
A.母親妊娠年齡過(guò)大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過(guò)度運(yùn)動(dòng)
2.單項(xiàng)選擇題患兒,男,8個(gè)月。1周來(lái)抽搐3~4次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯;皮膚白嫩,頭發(fā)黃褐色;尿有鼠尿臭味;腦電圖檢查有異常;尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。初步診斷是()
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
3.單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲。至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下。體檢:鼻梁低平;兩眼距離增寬,眼裂小,兩眼外眥上斜;外耳小;舌常伸出口外;通貫手??赡艿脑\斷是()
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是()
A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析
5.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來(lái)源是()
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
最新試題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥屬()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
G/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題