A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
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A．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
A．堅(jiān)果
B．魚(yú)蝦、海鮮
C．動(dòng)物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜
A．新生兒期即開(kāi)始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類(lèi)
D．是否加用人生長(zhǎng)激素
E．青春期開(kāi)始治療
A．血銅值極高
B．谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對(duì)地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全
最新試題
最可能的診斷是（）
可確診該病的檢查是（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
確診首選檢查是（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
最可能的診斷是（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）