即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變，遺傳表型亦因此不同，臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。

基因位于X染色體上。

基因是DNA分子的一個片段，是決定生物特征的基本單位，是遺傳信息的載體?；虻幕瘜W基礎是核酸。

由于遺傳缺陷引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的疾病稱為線粒體病。