多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()

A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無(wú)力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲


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1.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()

A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟

2.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為()

A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病

3.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A.白血病
B.肛門(mén)閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

4.多項(xiàng)選擇題先天愚型的特殊面容為()

A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側(cè)上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬,眼裂小

5.多項(xiàng)選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點(diǎn)
D.染色體檢查
E.腹脹便秘