單項(xiàng)選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診,體檢身材矮小,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,頭圍小于正常,骨齡落后于年齡,通貫手,聽診心臟有雜音,患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查()

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT


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2.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,系患肝糖原累積病,其發(fā)病機(jī)制最主要在于()

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題男孩,4歲。體格矮小,肥胖,多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm,質(zhì)硬,GPT<25U,無黃疸及脾腫大,擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷()

A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低,糖原顯著增高

5.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅