A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
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A．21-三體綜合征
B．先天性甲狀腺功能低下
C．苯丙酮尿癥
D．18-三體綜合征
E．13-三體綜合征
A．染色體核型分析
B．血清T3、T4檢測(cè)
C．智力測(cè)定
D．超聲心動(dòng)圖檢查
E．頭顱CT
A．肝糖原累積癥
B．半乳糖血癥
C．嚴(yán)重低血糖癥
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E．尼曼一匹克病
A．肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
A．X線(xiàn)見(jiàn)骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線(xiàn)透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）