A.無(wú)癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
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A.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
B.24小時(shí)尿銅排出量測(cè)定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細(xì)胞含銅量測(cè)定
A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg
B.24小時(shí)尿銅>100~1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高
A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血
最新試題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
最重要的治療措施是()
最可能的診斷是()
確診后應(yīng)()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
可確診該病的檢查是()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病()
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()