單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征（）

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩


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1.單項選擇題除特殊面容外，21-三體綜合征的其他常見畸形有（）

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

2.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）

A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

4.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

5.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的（）

A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射