A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過(guò)多的苯丙酮酸
C.組氨酸羥化酶被抑制
D.血酪氨酸濃度下降
E.酪氨酸羥化酶被抑制
F.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏
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A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱.MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.甲狀腺功能
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
A.生后一經(jīng)確診,立即開(kāi)始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30rag/kg)
D.需定期觀(guān)察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期以后
最新試題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?