A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
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A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
最新試題
治療糖原累積病的目的在于（）。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。