配伍題女孩,8歲,能做10以內(nèi)加減法,面容無特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()|男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常?;純喝旧w核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類型染色體病
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1.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()21-三體綜合征D/G易位型核型()21-三體綜合征G/G易位型核型()21-三體綜合征嵌合型核型()
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
2.配伍題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()7月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩,身高1.80米,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40米,乳房未發(fā)育,也無第2性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,XO/46,XX()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
3.配伍題成對的染色體形態(tài)相似()一對等位基因中只要有一個存在,就能顯示遺傳性狀()確有成對存在時,才能顯示其性狀()等位基因的兩個字母相同如AA、aa()等位基因的兩個字母不同如Aa()
A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體
4.單項選擇題含銅量較高的食物,應(yīng)除外()
A.堅果
B.魚蝦、海鮮
C.動物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜
5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
最新試題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
此時進一步處理為()
題型:多項選擇題
此時應(yīng)首先進行的檢查包括()
題型:多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
高氨血癥可見于()
題型:多項選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題