A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
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A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
A.有特殊面容
B.四肢短，關節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.近3～4個月發(fā)現呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產物。
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經，體檢發(fā)現乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現是什么？
Wilson病的典型眼部表現為（），血清銅藍蛋白（）。
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。