A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
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A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可增高
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
黏多糖病
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無(wú)第二性征,未有過(guò)月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。